《表1 两例患者的临床表现》

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《多重引物HRMA对成骨不全患者COL1A1/2基因突变的筛查与分析》

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先证者2:女，11岁，患者身高150 cm，浅蓝色巩膜，牙质发育不全，牙齿稀疏，鸡胸，共发生20次骨折，初次骨折为出生后35 d，四肢向外弯曲畸形。X线片显示:左胫腓骨骨密度减低，骨皮质变薄，骨小梁稀疏，胫腓骨骨干弯曲变形；左右股骨骨密度降低，向外侧弯曲变形，骨干变细，骨皮质变薄；右股骨骨干、左右胫骨髓内钉固定，骨干变细，骨密度减低，临床诊断为Ⅳ型OI。先证者母亲，身高153 cm，在3岁时曾骨折两次，均为小腿骨折，浅蓝色巩膜。先证者父亲无相关症状。两个先证者的X线片、家系调查及临床表现分别见图1～图3、表1。