《表1 原发HLH的基因、蛋白名称、染色体区段及遗传方式》

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《造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征》

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（1）有明确HLH家族史的HLH患儿。（2）HLH相关基因检测有明确意义，目前国际公认HLH相关基因12种（见表1），9种遗传方式为常染色体隐性遗传，患者基因检测有意义基因位点的纯合突变或者复合杂合突变；3种基因遗传方式为X连锁性染色体隐性遗传。目前发现与HLH明确相关的基因只能包括50%的原发HLH患儿，随着后续的新的基因发现，会有更多的原发HLH通过基因确诊。（3）目前CD107a的检测、穿孔素及颗粒酶功能的检测明显异常也是诊断原发性HLH的可靠依据。