《表1 致死性骨发育不良I(TD-I）型的突变类型》

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《一例致死性骨发育不良的基因诊断及文献回顾分析》

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*最常见的一种突变

文献已经报道的TD-I型常见突变包括了错义突变（c.742C>T、c.746C>G、c.1108G>T、c.1111A>T、c.1118A>G、c.1949A>T）和终止密码突变（c.2419T>G、c.2419T>C、c.2419T>A、c.2420G>T、c.2420G>C、c.2421A>T，c.2421A>C、c.2421A>G），两种复杂突变（c.1130T>C；c.1138G>A[6]、c.1620C>A；c.1454A>G[7]），一种插入突变（c.742-743insTGT[8]）（表1）。其中错义突变c.742C>T最为常见，可以占到TD-I型的50%以上，此外错义突变c.1118A>G占20%[9]。虽然TD-I为遗传性疾病，但80%为散发病例，而非双亲的突变基因传递导致。