《表1 同胞患AR遗传病时的贝叶斯分析(例1)》

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《遗传病再发风险评估教学中的贝叶斯分析》


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例1,如图1,Ⅱ2及其父母的表型正常,但同胞Ⅱ1患某AR遗传病,计算Ⅱ2是携带者(Aa)的概率。这个例子的讲解通常用四格表,划掉隐性纯合的,数格数得到Ⅱ2是携带者的概率为2/3。然而,这里可以引入贝叶斯分析(表1):Ⅰ1和Ⅰ2都是携带者,通过孟德尔定律可以得Ⅱ2各基因型的前概率,列出基因型对应表型正常的条件概率,计算联合概率,从而算出Ⅱ2为携带者的后概率为2/3。这里使用贝叶斯分析看似把简单的问题复杂化了,却为后续更为复杂的例子做好了铺垫,使贝叶斯分析的教学顺理成章。