《表1 13例TCIRG1相关ARO临床资料》

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《TCIRG1基因突变致恶性型骨硬化症一例报告》

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ARO:常染色体隐性遗传恶性骨硬化症

目前研究共报道了18个与骨硬化症有关的基因，分别为TCIRG1、CLCN7、SNX10、OSTM1、RANKL、RANK、PLEKHM1、CAII、FERMT3、SLC29A3、TRAF6、LRRK1、MITF、NEMO、RELA、CSF1R、C16ORF57和CTSK，其中与ARO有关的基因主要为前6个，超过50%的ARO由TCIRG1突变所致[4]。通过万方数据库、CNKI数据库、Pubmed数据库检索我国截止至2018年12月ARO进行基因测序的文献共11篇[5-15]，16例行基因检查，其中TCIRG1基因突变13例（表1）。13例TCIRG1相关ARO中12例为恶性ARO，1例为中间型ARO，临床症状包括贫血（9例）、生长发育迟缓（7例）、肝脾大（6例）、，血小板减少、牙发育不全（5例），视力受损、颅骨畸形（4例），脑积水、反复感染（3例），喂养困难（2例），听力受损、面神经受损（1例）。目前国内共17例（包括本研究1例）ARO患儿进行了基因测序[5-15]，其中14例为TCIRG1突变，3例为CLCN7突变，提示TCIRG1基因突变是国内外ARO的主要致病原因。本文报道的TCIRG1基因C.117+1G>A+1213G>A突变，C.1213G>A突变在国内已有2例报道[13-14]，国外亦有报道[16]，说明C.1213G>A突变具有较高的发生率。