《表1 案例中突变基因座的核心序列信息》

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《二代测序在二联体亲子鉴定中的应用3例》

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本实验使用的Precision ID GlobalFilerTM NGS STR Panel v2试剂盒中包含31个常染色体STR基因座和4个性别相关基因座，覆盖了AGCU EX22试剂盒中的全部22个基因座，同时还包括额外的10个常染色体STR基因座（D12ATA63、D14S1434、D 1 S 1 6 5 6、D 1 S 1 6 7 7、D 2 2 S 1 0 4 5、D 2 S 1 7 7 6、D3S4529、D4S2408、D5S2800、D6S474）。结果显示，3个案例中的6个样品应用二代测序得到的STR分型结果与应用AGCU EX22试剂盒结合毛细管电泳检测的STR分型完全一致。图1和表1所示为3个案例中突变位点的二代测序STR分型结果以及核心序列碱基组成信息。在新增的10个常染色体基因座，3个案例中亲子对的STR分型均符合孟德尔遗传规律（见表2）。增加新的基因座后，3个案例的CPI值显著提高，分别达到了4.19E+08、1.11E+07、6.85E+06。