《表1 原发性肥厚性骨关节病2例的实验室检查结果》

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《SLCO2A1基因异常导致的原发性肥厚性骨关节病同家系二例》

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注:ESR为血沉；ALP为碱性磷酸酶；β-CTX为Ⅰ型胶原C末端肽交联；PTH为甲状旁腺激素；P1NP为Ⅰ型胶原N端前肽

家族史:2例患者父母系近亲结婚，育有2子1女，先证者及哥哥临床表现相似，姐姐表型正常（因拒绝行相关检查，未获得临床资料），父母及其他家族成员表型正常。⑴实验室检查:2例患者血尿粪三大常规、肝肾功能、心肌酶谱、电解质、血脂、血糖及传染病四项均正常；风湿性疾病相关指标（抗核抗体谱、补体、抗环瓜氨酸抗体、人体白细胞抗原B27、抗“O”、类风湿因子、免疫球蛋白）均正常；皮质醇、胰岛素样生长因子-1、生长激素、甲状腺功能、性激素提示垂体-肾上腺轴、生长激素轴、甲状腺轴及性腺轴均正常。2例患者血沉（erythrocyte sedimentation rate，ESR）、C反应蛋白（C-reaction protein，CRP）均明显增高，此外骨代谢指标包括碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）、Ⅰ型胶原C末端肽交联（C-terminal telopeptide of type 1 collagen，β-CTX）、血清Ⅰ型胶原N端前肽（procollagen type 1 N-peptide，P1NP）也存在异常，甲状旁腺激素（parathormone，PTH）无异常（表1）。⑵影像学检查:2例患者的胸部正侧位X片、甲状腺、颈部淋巴结、心脏彩超、肝胆胰脾超声及双能X线吸收法骨密度检测（dual energy X-ray absorptiometry，DXA）均未见异常，而2例患者骨或关节影像学检查均有异常表现:病例1患者的膝关节MRI提示股骨远端及胫骨上端骨髓腔内可见片状稍高密度影，内侧半月板后角可见线样高信号，骨膜增厚，关节腔内大量积液（图1C），病例2患者的肘关节X片提示骨膜增厚致肘关节皮质缘模糊，关节间隙尚正常（图1D）。⑶基因测序结果:通过对先证者及其部分亲属进行基因测序，发现先证者及哥哥均检出SLCO2A1基因的已知致病突变c.1771C>T，在其父亲及母亲中均存在该位点的杂合突变c.1771C>T（图2）。由基因检测及家系图可见SLCO2A1基因突变导致的原发性肥厚性骨关节病为常染色体隐性遗传病（家系图见图3）。⑷治疗:经临床及基因检测明确诊断并取得患者知情同意后，2例患者均接受依托考昔（60 mg，口服，1次/d）抗炎治疗，目前正处于6～12个月的临床治疗观察期，截至目前2例患者的关节肿痛症状明确好转，复查CRP及ESR均较治疗前明显减低（例1:CRP 20.8 mg/L，ESR 22mm/h；例2:CRP 16.6 mg/L，ESR 16 mm/h），但皮肤增厚、多汗、油脂分泌增多及杵状指无明显改善。