《表2 6对夫妇的耳聋产前诊断结果及妊娠结局》

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《1737例孕妇常见遗传性耳聋基因检测及后续服务研究》

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6对中除1例不明原因流产以外，3对夫妇拒绝接受耳聋产前诊断，随访妊娠结局（听筛结果、新生儿常见遗传性耳聋基因检测结果）1例确诊为耳聋，2例听力正常；2对夫妇自愿要求耳聋产前诊断，诊断结果1例为听力正常携带者，1例听力正常。已出生的孩子中其中一名新生儿孕期未行产前诊断，出生后听力筛查正常通过，耳聋基因检测结果为SLC26A4基因c.697G>C∕c.1229C>T复合杂合突变，为大前庭导水管综合征患者，已向其父母发放大前庭导水管综合征患者注意事项卡片，指导患者在日常生活中避免因剧烈运动或者头部受到撞击等环境因素引发运动性耳聋[4]，尽量延缓患者耳聋发生的时间。具体情况见表2。