《表2 第I、III、V、VII类点突变汇总》

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《运用二代测序的方法对非综合征性迟发性聋患者进行易感基因检测分析》

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本实验在9类突变中共明确发现1 508个点突变。分布在I、III、V、VII类的纯合突变只有29个。I类14个，II类227个，III类5个，IV类22个，V类2个，VI类115个，VII 7个，VIII类328个，高等位基因频率PAF 788个。由于偶数类点突变是奇数类点突变的杂合携带性突变，因此奇数类点突变致病性远远高于偶数类点突变，极有可能为该患者的致病性突变，以下是对奇数类（I、III、IV、VII类）点突变的列举。见表2。