《表3 HSF和Mutation Taster预测结果》

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《FBN1基因c.2418A>G突变对转录影响的研究》

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HSF和Mutation Taster提示原有的剪接供体位点被沉默，一个新的剪接供体位点被激活。

qPCR检测结果（图3A）所示，与WT-Hela细胞相比，MUT-Hela细胞内FBN1基因mRNA的相对表达量明显降低（t=3.354，P<0.01）。PCR产物电泳（图3B）显示，两种细胞内的扩增片段大小均为266 bp，Sanger测序发现（图3C和图3D)2种产物的序列完全一样，内含子被去除并且外显子正确地连接在一起，并且MUT-Hela细胞扩增片段内原有的突变位点消失。