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目 录1

序言1

第一部分人类染色体研究的实验室建设1

一、设备和器材1

（一）实验室1

（二）器材2

二、培养液及其它试剂的配制5

（一）RPMI 1640培养液5

（二）M199培养液8

（三）Eagle培养液12

（四）F10培养液14

（五）Hanks培养液17

（六）植物血凝素（PHA）18

（七）血清19

（八）肝素21

（九）抗菌素22

（十）秋水仙素22

（十一）外周血细胞培养液23

（十六）氯化钠、枸橼酸钠（SSC）溶液24

（十四）生理盐水24

（十五）0.02％乙二胺四乙酸二钠（EDTA）溶液24

（十二）骨髓细胞培养液24

（十三）单层细胞培养液24

（十七）0.4％酚红液25

（十八）0.25％胰蛋白酶溶液26

（十九）低渗液26

（二十）固定液26

（二十一）染色液27

（二十二）清洁液28

（二十三）D-11显影液29

（二十四）D-72显影液29

（二十六）显、定影液的有关事项30

（二十五）F-5酸性坚膜定影液30

三、各类器械和玻璃用具的清洗与灭菌31

第二部分人类染色体标本的制备法34

一、外周血染色体标本的制备法34

二、微量血染色体标本的制备法37

三、骨髓染色体标本的制备法39

四、皮肤染色体标本的制备法40

五、羊水细胞染色体标本的制备法43

六、绒毛培养及其染色体标本的制备法50

七、实体瘤细胞染色体标本的制备法51

九、X染色质标本的制备法53

八、胸腹水细胞染色体标本的制备法53

十、鼓槌标本的制备法56

十一、γ染色质标本的制备法57

十二、Q显带染色体标本的制备法58

十三、G显带染色体标本的制备法60

十四、C显带染色体标本的制备法61

十五、R显带染色体标本的制备法62

十六、T显带染色体标本的制备法63

十七、姐妹染色单体互换标本的制备法64

十八、染色体银染标本的制备法65

十九、高分辨染色体标本的制备法66

第三部分人类染色体的识别与核型分析69

一、人类染色体的形态结构与常规染色体的识别69

（一）人类染色体的一般形态结构69

1．细胞分裂69

2．人类染色体的形态结构71

（二）人类染色体的组型和核型72

（三）人类染色体常规染色体的命名和识别72

1．人类常规染色体73

2．单个染色体的识别75

（一）人类染色体显带的类型82

二、人类正常显带染色体的识别82

（二）人类染色体显带的命名法83

（三）人类染色体各条显带染色体的识别86

（四）显带的机理93

三、人类异常染色体的识别95

（一）染色体数目的异常95

（二）染色体结构的异常96

（三）细胞株嵌合异常99

（一）观察细胞的标准100

（二）染色体的核型分析100

四、人类染色体的核型分析100

（三）显微摄影101

五、染色体核型的表示法104

附录111

附录一染色体检查记录表格111

附录二人类部分染色体异常的类型及116

有关综合征的表型116

一、人类部分染色体异常的类型116

二、人类部分常染色体综合征及其表型121

三、人类部分常染色体综合征较易识别的特征123

四、人类部分性染色体异常的类型及其表型124

主要参考资料126