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目 录1

第一章 染色体的结构和分子组成1

第二章人类染色体的鉴定12

第一节 引言12

第二节 人类染色体鉴定中的名词12

第三节 命名的标准15

第四节 巴黎会议的建议19

一、定义19

二、带的序数20

三、各种显带技术处理的染色体特征21

四、从断裂点和带的组成来命名染色体的结构异常31

第五节 巴黎会议命名体制在临床细胞34

遗传学中的应用34

附：慢性粒细胞性白血病36

第三章 喹吖因荧光带型40

第一节 引言40

第二节操作步骤45

一、标本制备45

二、染色方法46

三、脱色48

五、摄影49

四、显微镜检查49

第四章哺乳类染色体的结构异染色质51

与吉姆沙交叉带染色51

第一节 引言51

第二节细胞收获与标本制备53

第三节 C带法54

一、试剂54

二、操作步骤54

三、讨论55

第四节G带法57

一、试剂59

二、一般原则60

三、操作步骤61

四、讨论63

第五章性染色质小体65

第一节 引言65

第二节发现与命名65

第三节 X小体的形状67

第四节细胞的X小体数目69

第五节 X小体的来源和性质71

第六节鼓槌小体的形状和性质71

第七节荧光Y小体73

第八节操作方法75

一、口腔粘膜细胞的X小体76

二、成纤维细胞的X小体78

三、发根的X小体78

四、荧光Y小体78

五、鼓槌小体79

第六章人体外周血白细胞的培养80

第一节概述80

第二节单核白细胞是培养物中的有丝分裂细胞81

一、细胞的收集和保存84

的制备84

第三节外周血白细胞的收集和细胞接种物84

二、从全血中分离白细胞85

三、从血液其他有形成份中分离白细胞的基础86

四、细胞接种物的大小87

第四节血培养物有丝分裂的起动：植物血凝素91

和其他强效有丝分裂剂的作用91

第五节培养条件对细胞增殖的影响94

一、培养液94

二、血清蛋白质95

五、抗生素96

三、PH和CO2的调节96

四、培养的温度96

第六节 为细胞遗传学研究而使中期97

染色体铺展97

一、秋水仙素使有丝分裂停止于中期97

二、低渗处理97

三、固定98

四、玻片标本的制备和染色99

第七节PHA激发的培养物之寿命：培养物99

继发性有丝分裂的证据99

一、用PHA激活的淋巴细胞检测基因型100

第八节 白细胞培养系统的进一步应用100

二、免疫缺陷状态时PHA的反应性101

第九节培养人体外周血白细胞的方法102

一、全血微量培养法102

二、全血大量培养法106

三、PHA效应的测定108

第七章人类染色体的放射自显影110

第一节引言110

第二节方法学原理113

一、氚化胸腺嘧啶核苷113

三、染色体DNA的标记117

二、细胞有丝分裂周期117

四、染色体放射自显影的制备123

第三节放射自显影与其他方法联用129

一、概述129

二、方法学130

第四节 用胸腺嘧啶核苷以外的前体合成DNA133

以及RNA和染色体蛋白合成的研究133

第五节 技术操作134

一、细胞培养和DNA标记134

二、放射自显影术136

第六节放射自显影所需器材138

第八章骨髓细胞染色体标本的直接制备139

第一节引言139

第二节制备步骤140

一、预处理所需的溶液140

二、染液140

三、骨髓压片标本的制备141

四、空气干燥法制备标本141

第三节讨论143

第九章皮肤和实体瘤染色体标本的制备148

第一节引言148

第二节皮肤培养149

一、活检150

二、原代培养的建立151

三、传代培养153

四、染色体标本的制备154

第三节实体瘤染色体标本的制备157

一、直接制备法159

二、短期培养法159

附：培养液和器材161

一、采集羊水165

第二节方法学165

第一节 引言165

第十章羊水细胞的培养165

二、培养方法166

三、染色体分析167

四、X小体的检查169

五、Y小体的检查170

第三节讨论170

第十一章 染色体疾患的临床表现175

第一节 引言175

第二节常染色体异常176

一、4 p-综合征176

二、5 p-综合征177

嵌合体和部分三体性178

三、C组染色体缺失、三体性、三体性178

四、13三体性综合征181

五、Dq-和Dr综合征184

六、18三体性综合征185

七、18p-综合征187

八、18q-综合征187

九、18r综合征188

十、21三体性综合征189

十一、非先天愚型G三体性综合征194

十三、三倍性195

十二、G缺失综合征195

第三节性染色体异常196

一、Klinefelter氏综合征197

二、XYY综合征203

三、Yq+和Yq-204

四、Turner氏综合征205

五、两性畸形的分类211

六、X三体性、X四体性和X五体性217

第四节 自发性流产的染色体异常220

第五节染色体与癌瘤221

二、慢性粒细胞性白血病222

一、急性白血病222

三、实体瘤223

四、巨球蛋白血症224

第六节 自发性染色体畸变所致的疾患225

第七节放射、病毒和化学断裂原227

第十二章临床细胞遗传学实验技术及分析方法230

第一节引言230

第二节临床细胞遗传学实验室基本器材和药品231

第三节器械的清洗和灭菌233

第四节 各种溶液和细胞培养液的配制236

第五节细胞培养和染色体标本的制备263

第六节染色体分析方法273

第七节染色体的分带技术280

第八节染色体分带的命名和辨认306

第九节 各分带之间的相互关系307

第十节 X染色质和Y染色质308

第十一节 人体外周血淋巴细胞姊妹染色单体313

互换技术313

第十二节睾丸组织减数分裂标本的制备316

第十三节高分辨的染色体标本的制备318

第十四节显微摄影技术简介319