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序言1

第一章细胞与染色体4

第一节 细胞更新与细胞周期4

第二节有丝分裂与减数分裂6

一、有丝分裂6

二、减数分裂8

第三节染色质与染色体10

一、间期核内染色体的连续性10

二、间期核内染色质的结构10

第四节DNA的复制与染色体的组成11

一、DNA的复制11

二、DNA分子结构与染色体的关系12

第二章正常人的染色体14

第一节正常染色体的形态结构14

一、着丝点15

二、正常染色体的长度与有关的几个参数15

三、随体18

四、次缢痕18

第二节 正常人染色体的数目19

第三节正常染色体核型20

一、染色体核型系统20

二、正常人染色体核型分组特征21

三、常规染色法各组染色体的特征22

第四节 染色体核型的命名和符号23

第三章染色体异常25

第一节染色体数目异常25

一、整倍体异常25

二、非整倍体26

第二节染色体结构异常28

一、断裂31

二、缺失31

三、重复32

四、易位32

五、倒位33

六、等臂染色体33

七、环状染色体33

八、单体交换33

九、其它结构改变33

第三节细胞株嵌合异常33

一、嵌合体33

二、骑码型嵌合35

第四节不分离与染色体异常36

一、不分离36

二、性染色体的不分离36

三、常染色体不分离38

四、多倍体与嵌合体38

第四章白血病的染色体异常39

第一节慢粒白血病的染色体异常39

一、Ph1染色体在慢粒中的出现率及其诊断价值40

二、Ph1阳性与阴性的慢粒42

三、Ph1染色体与慢性骨髓增殖综合征43

四、慢粒的染色体在病程中的变化44

五、慢粒的治疗与染色体的改变45

第二节 急性白血病的染色体46

第五章恶性肿瘤的染色体异常49

第一节 恶性肿瘤染色体研究简况49

第二节恶性肿瘤染色体改变的特征50

一、多倍体与非整倍体50

二、假二倍体与标记染色体50

第三节 消化系流癌症的染色体异常51

第四节 女性生殖系统癌的染色体异常53

第五节其它系统癌的染色体异常54

一、呼吸系统癌的染色体异常54

二、神经系统恶性肿瘤的染色体异常55

三、泌尿系统癌的染色体异常55

第六节 染色体检查对癌的诊断和治疗的意义56

第六章先天愚型及其它常染色体疾病57

第一节先天愚型（21-三体综合征）57

一、简史与发病率57

二、先天愚型的染色体分型58

三、病因61

四、临床表现与诊断63

五、先天愚型的预防和治疗65

第二节13-三体综合征与18-三体综合征68

一、13-三体综合征68

二、18-三体综合征70

第三节其它常染色体异常所致疾病71

一、4P-综合征71

二、5P-综合征72

三、C组缺失、C三体、嵌合体和局部三体异常72

四、Dq-和Dr综合征73

五、18p-，18q-，18r综合征73

六、G组异常74

第四节正常人的皮纹与常染色体异常的诊断74

一、正常皮纹74

二、几种常染色体疾病时皮纹变化78

第七章性染色体疾病80

第一节性别的决定与核性别80

一、关于性别的决定80

二、X染色质（X小体）81

三、Y染色质（Y小体）84

第二节先天性睾丸发育不全85

一、定义与命名85

二、发病率86

三、发病机制86

四、分型与临床表现86

五、鉴别诊断90

六、预防和治疗92

第三节先天性卵巢发育不全94

一、定义与命名94

二、发病率与发病机制94

三、临床表现95

四、染色体分型96

五、预防和治疗97

第四节其它性染色体疾病98

一、XXX，与XXXX综合征98

二、XYY与XYYY综合征100

第五节间性状态101

一、性器官的发育和形成101

二、间性的名词与分类102

三、临床表现与染色体分型103

四、间性状态的防治106

第八章染色体畸变对辐射损伤的诊断108

第一节关于染色体畸变的方法问题108

一、采用周围血淋巴细胞培养制备染色体标本的优点109

二、采用周围血淋巴细胞培养制备染色体标本的缺点和克服缺点的办法110

三、影响畸变率的体外因素110

第二节辐射引起染色体损伤的机制和类型111

一、辐射引起染色体损伤111

二、染色体损伤的机制112

三、染色体畸变的类型113

第三节辐射对人体染色体的损伤113

一、工矿、研究单位职业性照射与染色体畸变114

二、医院放射工作人员的染色体畸变114

三、受辐射诊疗患者的染色体畸变115

四、辐射事故、核爆炸与其它急性辐射损伤115

第四节放射损伤的诊断标准115

一、非整倍体增高115

二、总畸变率增高116

三、染色体型畸变（包括双着丝点体和环）116

第五节染色体畸变与剂量关系118

一、关于急性X线照射的剂量效应119

二、关于急性辐射畸变——剂量关系的公式121

三、关于慢性辐射损伤的诊断124

第九章病毒与化学因素所致染色体畸变126

一、病毒感染所致的染色体畸变126

二、化学因子所致染色体畸变127

第十章人体染色体的技术方法129

第一节普通染色体标本制作技术方法129

一、人体微量血淋巴细胞与骨髓体外培养制备染色体标本技术方法129

二、周围血培养技术（Buckton,1973）134

三、骨髓细胞染色体标本的制备（BucKton,1973）136

四、皮肤细胞长期培养法136

五、实体瘤细胞染色体标本制备138

六、羊水细胞的培养138

第二节染色体的分带技术140

一、荧光分带技术及其对染色体的鉴定140

二、荧光强度的表示及名词141

三、各染色体的标准荧光分带及鉴定142

四、其它分带技术及其对染色体的鉴定145

五、染色体分带的命名和鉴定（巴黎会议，1973）152

第三节 羊水细胞的检查方法154

第四节X染色质与Y染色质156

一、X染色质的检查156

二、Y染色质的检查158