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目录1

一、红细胞性疾病1

1.Knud-Faber氏综合征1

2.Lesch-Nyhan氏综合征8

3.小肠盲节综合征10

4.胃切除综合征12

5.普-文二氏综合征14

6.幼年型恶性贫血15

7.雅克什综合征17

8.维生素B12选择性吸收障碍性贫血18

9.巨红细胞贫血综合征19

10.选择性先天性叶酸吸收障碍19

11.运钴胺素蛋白Ⅱ缺乏症20

12.N5-甲基四氢叶酸转移酶缺乏症21

13.乳清酸尿症21

14.恶性营养不良综合征22

15.恶性贫血综合征23

16.Fanconi氏综合征27

17.Estren-Dameskek综合征28

18.Schwachman-Diamond-Oski综合征29

19.Diamond-Blackfan综合征30

20.先天性角化异常(Congenita Dyske-ratosis)33

21.自限性急性再障综合征33

22.血色病综合征35

23.再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿(AA-PNH综合征)38

24.肝炎-再生障碍性贫血综合征40

25.遗传性Hb-F持续增高综合征44

26.血红蛋白Lepore综合征45

27.镰状细胞综合征47

28.Bassen-Kernzwei综合征50

29.遗传性正铁血红蛋白血症综合征53

30.先天性红细胞生成性卟啉症56

31.Seigal-Caffan-Mamon综合征58

32.遗传性球形红细胞增多症59

33.卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症64

34.维生素E缺乏性溶血性贫血64

35.Pfammestiel综合征65

36.Hb Bart's胎儿水肿综合征71

37.Mosse综合征73

38.胎儿间输血综合征78

39.母儿间输血综合征79

40.Marchiafava-Micheli综合征80

41.溶血性尿毒症综合征89

42.阿-肥(Hayem-Widal)二氏综合征91

二、白细胞性疾病104

43.Kestmann综合征104

44.粒细胞减少症伴免疫球蛋白异常105

45.伴有胰腺功能不全的中性粒细胞减少106

46.先天性代谢异常粒细胞减少症107

47.Doan-Wisemen氏综合征108

48.Doan-Wright氏综合征108

49.班替(Banti)氏综合征109

50.周期性粒细胞减少症112

52.家族性慢性中性粒细胞减少症114

51.新生儿同种免疫性粒细胞减少症114

53.Schultz综合征115

54.May氏综合征117

55.核附属小体的遗传性异常118

56.Arakawa-Higashi二氏综合征119

57.髓性过氧化酶缺乏症120

58.中性粒细胞游走抑制综合征121

59.懒惰白细胞综合征122

60.C5功能不全综合征123

61.遗传性血管神经性水肿124

62.Job's综合征125

63.慢性肉芽肿126

64.Chediak-Higashi二氏综合征129

65.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症130

66.Di Georege综合征132

67.核苷磷酸化酶缺乏症136

68.慢性皮肤粘膜念珠菌病137

69.高IgE综合征139

70.性联丙种球蛋白缺乏症141

71.婴儿一过性低丙种球蛋白血症144

72.伴IgM正常或升高的性联低丙种球蛋白血症145

73.选择性IgA缺乏症146

74.选择性IgG亚型缺乏症149

75.选择性IgM缺乏症150

76.嘌呤51-核苷酸缺乏伴低丙种球蛋白血症151

77.次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶(HGPRT)缺乏伴低丙种球蛋白血症152

78.抗体缺乏伴丙种球蛋白正常或升高153

79.重症联合免疫缺陷病154

80.腺苷脱氨酶缺乏症157

81.网状组织发育不全160

82.Nezelof综合征161

83.Wiskott-Aldrich综合征162

84.伴有共济失调、毛细血管扩张的免疫缺陷165

85.伴有短肢侏儒的免疫缺陷病167

86.Good氏综合征169

87.免疫耗损症171

88.肠淋巴管扩张症的免疫缺陷172

89.Franklin综合征173

90.获得性免疫缺陷综合征174

91.Weingarten氏综合征187

92.暴发性嗜酸粒细胞增多综合征189

93.高嗜酸粒细胞综合征190

94.吕弗琉(Loeffers)氏综合征194

95.Mikulicz氏综合征(唾液腺肥大)196

96.白血病前期198

97.增生低下性白血病综合征201

98.骨髓增生异常综合征205

99.Di Guglielmo综合征216

100.白血病伴发呼吸窘迫综合征219

101.白血病性回盲肠综合征221

三、出血性疾病225

102.爱-唐(Ehlers-Danlos)氏综合征225

103.Gronblad-Strandberd综合征226

104.Rendu-Osler-Weber综合征227

105.Sch?nlein-Henoch氏综合征233

106.Bernard-Soulier氏综合征238

107.Glanrmsnn氏综合征240

108.Hermans Ky-pudlak氏综合征245

109.遗传性血小板无力-血小板病-血小板减少246

110.灰色血小板综合征246

111.Murphy-Oski-Gardner综合征247

112.桡骨缺损-血小板减少综合征247

113.血管瘤-血小板减少综合征248

114.输血后紫癜251

115.胎儿死亡综合征253

116.Gardener-Diamond综合征254

117.Ruiter氏综合征255

118.Bachelor氏综合征256

119.DNA自身致敏性紫癜258

120.Werlhof氏综合征258

121.Evans综合征269

122.Moschcowitz综合征270

123.环加氧酶缺乏症275

124.贮存池病277

125.糖原累积病Ⅰ型278

126.Von Willebrand综合征(VWS)280

127.肺-肾出血综合征282

128.除纤维蛋白综合征283

129.肿瘤病人血栓出血性综合征299

130.Owren氏综合征301

131.Christmas氏综合征302

132.Stuart-prower因子缺乏综合征308

133.Rosenthal因子缺乏综合征309

134.Hageman氏综合征311

四、单核-巨噬细胞系疾病314

135.组织细胞增生综合征314

136.泡沫细胞综合征329

137.海蓝组织细胞综合征330

138.新型淋巴瘤综合征331

五、其他334

139.急性肿瘤溶解综合征334

140.POEMS综合征335

141.高粘稠度综合征338

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