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第一章 绪论1

第一节 遗传学的定义、研究内容和任务1

第二节 遗传学发展的里程碑3

第三节 遗传、发育、进化在基因水平上的统一6

第四节 遗传学的应用7

习题7

第二章 孟德尔式遗传分析9

第一节 孟德尔第一定律及其遗传分析9

一、孟德尔遗传分析的方法9

二、孟德尔实验及其分析10

第二节 孟德尔第二定律及其遗传分析13

一、孟德尔实验及其分析13

二、分支法汁算遗传比率15

四、孟德尔学说的核心16

三、孟德尔第二定律——自由组合定律的归纳及其扩展16

五、遗传学数据的统计学处理17

六、人类简单孟德尔遗传18

七、豌豆皱缩性状的分子机制20

第三节 遗传的染色体学说21

一、染色质与染色体21

二、染色体在有丝分裂中的行为24

三、染色体在减数分裂中的行为25

四、遗传的染色体学说27

第四节 基因的作用与环境因素的相互关系28

一、基因型与表型28

二、等位基因间的相互作用30

三、非等位基因间的相互作用35

习题40

二、性染色体决定性别的几种类型43

一、性染色体的发现43

第三章 连锁遗传分析与染色体作图43

第一节 性染色体与性别决定43

第二节 性连锁遗传44

一、摩尔根关于果蝇伴性遗传的研究44

二、人类的伴性遗传48

三、鸡的伴性遗传50

四、植物的伴性遗传51

第三节 遗传的染色体学说的直接证明52

第四节 果蝇中的Y染色体及其性别决定55

第五节 剂量补偿效应56

一、Barr小体56

二、剂量补偿效应56

三、Lyon假说57

四、X染色体随机失活的分子机制58

一、连锁现象的发现60

第六节 连锁基因的交换和重组60

二、完全连锁与不完全连锁61

三、重组频率的测定63

四、交换64

五、基因定位与染色体作图68

六、大图距的准确计算——作图函数的推导与应用74

第七节 真菌类的遗传分析77

一、顺序四分子及其遗传分析78

二、非顺序四分子的遗传分析86

第八节 人类基因组的染色体作图87

一、人类基因定位方法87

二、人类染色体作图92

习题94

三、人类基因组的物理作图94

第四章 基因精细结构的遗传分析97

第一节 基因的概念97

一、基因概念的发展97

二、基因的类别及其相互关系99

三、基因与DNA99

第二节 重组测验100

一、拟等位基因100

二、噬菌体突变型100

三、Benzer的重组测验101

第三节 互补测验103

一、互补测验原理和方法103

二、顺反子105

一、缺失作图原理106

第四节 缺失作图106

三、基因内互补106

二、缺失作图方法107

第五节 断裂基因与重叠基因108

一、外显子与内含子108

二、断裂基因的意义109

三、重叠基因的发现与重叠方式110

第六节 基因的功能112

一、Garrod的先天性代谢缺陷112

二、一个基因一种酶假说113

三、一个结构基因一条多肽链的证据114

习题115

第五章 病毒的遗传分析119

第一节 噬菌体的繁殖和突变型119

一、噬菌体的繁殖120

二、噬荫体的突变型121

第二节 噬菌体突变型的互补测验123

一、ΦX174条件致死突变型的互补测验123

二、T4突变型的互补测验124

第三节 噬菌体突变的重组实验126

一、T2突变型的两点测交126

二、T4突变型的三点测交126

三、ΦX174突变型的两点和三点测交127

四、烈性噬消体的遗传体制131

第四节 λ噬菌体基因组与λ原噬菌体132

一、λ噬菌体的基因组132

二、λ原噬菌体与合子诱导132

三、原噬菌体的插入与切除134

一、线状DNA具有环状遗传图136

第五节 环状排列与末端重复136

二、环状排列与末端重复的形成139

习题141

第六章 细菌的遗传分析144

第一节 细菌的细胞和染色体144

一、细菌细胞144

二、细菌染色体144

第二节 大肠杆菌的突变型及筛选146

一、大肠杆菌的突变类型146

二、突变型筛选148

第三节 大肠杆菌的性别148

一、大肠杆菌性别的发现148

二、F因子与高频重组148

三、细菌重组的特点151

一、中断杂交实验原理152

二、中断杂交作图152

第四节 中断杂交与重组作图152

三、重组作图154

第五节 F′因子与性导155

一、F′因子155

二、性导156

第六节 转化与转导作图157

一、细菌的转化与作图157

二、转导与作图158

习题163

第七章 真核生物的遗传分析166

第一节 真核生物基因组166

一、基因组与C值166

一、重复序列的检测168

第二节 真核生物基因组DNA序列的复杂度168

二、真核生物基因组的结构特点168

二、DNA序列的类别170

三、卫星DNA172

第三节 基因家族174

一、基因家族的类型和Alu家族174

二、基因簇和假基因176

第四节 真核生物基因组的包装177

一、DNA与染色体177

二、核小体结构与包装模型178

第五节 真核生物基因的丢失、扩增与重排179

一、基因丢失179

二、基因扩增180

三、基因重排183

一、同工酶标记186

第六节 遗传标记186

二、RFLP标记187

二、AFLP标记189

四、RAPD标记190

五、重复序列标记192

六、染色体步查193

习题195

第八章 遗传重组197

第一节 遗传重组的类型197

一、普遍性或同源重组197

二、位点专一性重组197

三、异常重组198

第二节 同源重组的分子机制198

一、异源DNA双链的断裂与重接198

二、同源重组的Holliday模型199

三、基因转变及其分子机制202

四、Meselson-Radding模型205

五、基因转变与高度负干涉208

第三节 细菌的同源重组209

一、细菌同源重组的特点209

二、细菌转化重组机制209

三、细菌的接合与转导中的重组机制210

第四节 位点专一性重组211

一、λ噬菌体的整合和切除211

二、位点专一性重组的核苷酸序列212

第五节 异常重组——原核生物中的转座因子213

一、插入序列213

二、转座子215

第六节 异常重组——真核生物中的转座子217

一、酵母菌的转座子217

三、转座噬菌体217

二、果蝇的转座子218

三、玉米的转座子220

第七节 转座机制与遗传学效应221

一、转座机制221

二、转座子的遗传学效应222

习题224

第九章 原核生物基因的表达及其调控226

第一节 原核生物基因的转录和翻译226

一、转录的起始226

二、转录的终止229

三、原核生物RNA的加工233

四、SD序列与翻译效率235

二、正调控与负调控236

第二节 大肠杆菌乳糖操纵子的正负调控236

一、操纵子与操纵子模型236

三、大肠杆菌乳糖操纵子的负调控238

四、大肠杆菌乳糖操纵子的正调控240

第三节 其他类型的操纵子242

一、具有双启动子的半乳糖操纵子242

二、阿拉伯糖操纵子的双向控制244

三、色氨酸操纵子的转录调控及衰减作用245

第四节 λ噬菌体基因组的表达调控250

一、λ噬菌体基因组及其感染宿主后的转录次序250

二、λ噬菌体的转录调控251

三、关于λ噬菌体的调控模型254

四、裂解或溶源化途径与CI蛋白同CRO蛋白的竞争254

第五节 DNA重组对基因表达的调控255

一、RF2合成的自体调控256

第六节 蛋白质合成的自体调控256

二、核糖体蛋白质翻译的自体调控257

三、严谨反应与核糖体合成的调控258

第七节 反义RNA在基因表达中的调控作用259

习题260

第十章 真核生物基因的表达及其调控262

第一节 真核生物中基因表达水平的分析262

第二节 染色体水平上的基因活化调节264

一、染色质的疏松及活性染色质特征264

二、转录基因与核小体结构266

三、蛋白质的修饰与基因活化调节266

四、DNA的甲基化和去甲基化与基因活性的关系268

五、基因丢失、重排、扩增与基因活性的调节269

第三节 真核基因转录水平的调控270

一、真核生物的RNA聚合酶270

二、真核基因的顺式作用元件271

三、转录起始调节273

四、调控转录的反式作用因子277

五、真核基因表达的激素调节280

六、Britten-Davidson模型281

第四节 真核基因转录后水平的调控283

一、RNA前体的加工283

二、真核基因中的内含子284

三、内含子的剪接285

四、交替剪接289

五、RNA编辑292

第五节 真核基因翻译水平的调控294

一、mRNA的稳定性294

二、真核生物蛋白质合成的起始反应及其调控295

三、翻译因子的磷酸化与蛋白质合成起始反应的调控298

四、mRNA非翻译区的结构与翻译调控299

习题302

第十一章 遗传与发育303

第一节 发育遗传学概论303

第二节 基因在细胞分化和细胞决定中的作用304

一、单细胞生物的细胞分化与发育的调控304

二、多细胞生物的细胞分化与细胞决定305

三、秀丽隐杆线虫的细胞特化306

四、细胞程序性死亡与细胞凋亡307

第三节 早期胚胎发育312

一、受精312

二、卵裂312

三、胚层分化313

第四节 基因在胚胎极性生成中的作用315

一、果蝇胚胎极性的形成315

二、果蝇背腹轴极性形成中的基因作用317

三、果蝇前后轴极性的发生318

四、哺乳动物的同源异形基因323

五、哺乳动物的左右轴生成中的基因325

第五节 性决定326

一、性染色体和常染色体套数之比决定性别326

二、哺乳动物的性决定327

三、Y染色体的睾丸决定基因328

四、环境因子与性决定329

第六节 基因差别表达及其研究方法330

一、珠蛋白基因差别表达及其转录调控330

二、基因差别表达的检测335

习题338

第一节 体细胞交换与基因定位339

一、异核体和二倍体339

第十二章 体细胞遗传339

二、单倍体化与体细胞交换340

三、有丝分裂交换与基因定位342

第二节 动物细胞融合与基因定位344

一、培养细胞突变型的建立344

二、细胞融合与基因定位345

第三节 基因转移与细胞转化350

一、染色体介导基因转移350

二、DNA介导基因转移350

三、病毒介导基因转移351

四、Ti质粒介导植物基因转移352

第四节 植物细胞培养与形态发生354

一、细胞培养技术354

二、形态发生途径355

一、植物体细胞无性系变异357

第五节 植物体细胞无性系变异与突变体筛选357

二、突变体筛选358

第六节 植物原生质体培养与细胞融合359

一、原生质体培养程序359

二、原生质体融合与杂种细胞的筛选361

习题362

第十三章 免疫遗传364

第一节 抗原遗传364

一、抗原364

二、血型抗原364

三、组织相容性抗原366

第二节 抗体遗传372

一、概述372

二、免疫球蛋白轻链基因的结构与表达374

三、免疫球蛋白重链基因的结构与表达375

四、免疫球蛋白的基因表达377

五、免疫球蛋白多样性的遗传控制379

第三节 免疫应答的遗传控制379

一、免疫应答基因及其产物380

二、免疫应答的基因调控380

第四节 与免疫相关的遗传性疾病381

一、与HLA相关的疾病381

二、遗传性免疫缺损疾病381

习题382

第十四章 核外遗传383

第一节 母性影响383

一、短暂的母性影响383

二、持久的母性影响384

一、紫茉莉的遗传385

第二节 核外遗传的性质与特点385

二、真菌异核体实验387

第三节 细胞内敏感性物质的遗传387

一、草履虫放毒型的遗传387

二、果蝇的感染性遗传388

第四节 线粒体的遗传方式及其分子基础389

一、酵母的小菌落突变389

二、线粒体基因组390

三、酵母线粒体基因组的物理图谱及其特点393

四、人类线粒体基因组的结构及其特点394

五、高等植物的线粒体基因组396

第五节 叶绿体遗传及其分子基础397

一、衣藻的叶绿体遗传397

二、叶绿体遗传的分子基础398

三、叶绿体遗传系统与核遗传系统的关系399

一、植物的雄性不育性400

第六节 核外遗传与植物雄性不育性400

二、线粒体与雄性不育性402

三、叶绿体与雄性不育性402

习题403

第十五章 遗传物质的改变(一)——染色体畸变405

第一节 染色体结构变异405

一、果蝇唾腺染色体405

二、染色体结构变异的类型407

三、缺失408

四、重复411

五、倒位412

六、易位417

第二节 染色体数目的改变423

一、染色体组与染色体倍性423

二、整倍体424

三、非整倍体430

四、人类染色体数目异常和疾病433

第三节 染色体变异在进化中的意义434

习题438

第十六章 遗传物质的改变(二)——基因突变440

第一节 基因突变的概说440

一、体细胞突变与生殖细胞突变440

二、突变的类型441

三、突变的性质442

第二节 基因突变的分子基础443

一、自发突变443

二、诱发突变445

三、诱发突变与人类的癌症449

四、定点诱变450

一、光复活451

第三节 生物体的修复机制451

二、切除修复452

三、重组修复453

四、SOS修复453

五、电离辐射损伤的修复455

六、修复缺陷与人类疾病455

第四节 基因突变的检出456

一、大肠杆菌营养缺陷型的检出456

二、真菌营养缺陷型的检出457

三、果蝇突变的检出457

四、植物突变的检出460

习题460

一、孟德尔群体和塞因库461

第一节 群体的遗传结构461

第十七章 群体遗传与进化461

二、群体的遗传结构462

第二节 随机交配的大群体463

一、随机交配463

二、Hardy-Weinberg定律464

三、平衡群体的一些基本性质467

四、平衡定律的推广470

第三节 影响Hardy-Weinberg平衡的因素475

一、基因突变475

二、自然选择477

三、突变与选择联合作用下的群体平衡482

四、迁移484

五、随机的遗传漂变485

一、多态性和杂合性490

第四节 自然群体中的遗传多态性490

二、形态变异和染色体多态性491

三、蛋白质多态性492

四、DNA序列多态性493

第五节 物种形成494

一、物种的概念494

二、物种形成过程496

三、物种形成的方式497

四、物种形成期间遗传分化的度量498

第六节 分子进化与中性学说500

一、蛋白质的种系发生500

二、DNA序列的种系发生502

三、进化中的基因重复504

四、分子进化的中性学说505

习题507

第十八章 数量性状的遗传分析509

第一节 数量性状及其特性509

一、数量性状的概念及其基本特征509

二、数量性状的多基因遗传510

三、阈性状及其特性515

第二节 数量性状遗传分析的统计学基础515

一、平均数515

二、方差与标准差516

三、直线相关与回归517

第三节 数量性状的遗传率518

一、数量性状表型值及其方差的分量518

二、群体基因型值的平均数520

三、数量性状的遗传率522

一、近交与杂交的概念528

二、近交与杂交的遗传效应528

第四节 近亲繁殖与杂种优势528

三、杂种优势的遗传理论535

习题536

第十九章 基因工程导论538

第一节 基因工程的原理和一般方法538

一、基因工程的基本原理538

二、基因工程的基本内容和技术538

第二节 限制性内切核酸酶与连接酶540

一、限制性内切核酸酶的类型及其命名法540

二、Ⅱ型限制酶的基本性质541

三、DNA的限制酶分析及物理图谱543

四、DNA连接酶及其连接作用543

一、反转录酶的组成及性质546

二、反转录酶的应用546

第三节 反转录酶及其在基因工程中的应用546

第四节 基因工程中的载体547

一、分子克隆的载体及其所以应具备的基本条件547

二、质粒载体的特性及其构建548

三、噬菌体载体550

四、真核基因克隆的载体553

第五节 基因组克隆和cDNA文库556

一、基因组克隆556

二、cDNA文库的构建及应用559

第六节 基因工程技术的应用和发展559

一、基因工程在生产实践中的应用559

二、基因工程技术与基础科学研究562

三、基因工程技术的最新发展563

第七节 转基因技术及其应用566

一、植物的遗传转化566

二、转基因动物技术及其应用568

三、转基因技术研究进展570

习题572

第二十章 遗传学与人类健康574

第一节 人体健康和疾病的遗传基础574

一、遗传病及其特征574

二、遗传病对人类的危害575

三、遗传病与环境575

第二节 人类的遗传性疾病576

一、遗传性疾病的种类576

二、生化遗传病577

三、线粒体基因病579

第三节 癌症与遗传579

一、易并发癌症的遗传病580

二、原癌基因和抑癌基因580

三、原癌基因和抑癌基因的致癌机理583

四、癌症发生的遗传学说586

第四节 遗传病的基因诊断和基因治疗587

一、基因诊断587

二、基因治疗588

第五节 遗传与人口素质589

一、优生的概念及其发展589

二、家系分析的应用590

三、遗传咨询与产前诊断590

四、人类生殖工程591

第六节 生物遗传多样性的保护与人类未来592

一、遗传和环境保护592

二、遗传多样性及其保护593

习题594

主要参考书目595