《遗传疾病分类系统与国内文献索引 第1版》求取 ⇩

Ⅰ、遗传疾病分类系统1

呼吸系统遗传性疾病1

一、鼻1

二、咽1

三、喉1

四、气管、支气管、肺1

消化系统遗传性疾病2

一、口、咽2

二、食管和膈肌2

三、胃和十二指肠3

四、大肠和小肠3

五、消化腺6

六、胆色素代谢异常7

心血管遗传性疾病7

一、先天性异常7

二、心肌病12

三、心律失常14

四、动脉粥样硬化和血管疾病15

五、染色体异常17

六、其他19

血液系统遗传性疾病20

一、红细胞系统异常20

二、粒细胞系统异常24

三、网状内皮系统异常25

四、出血性疾病26

泌尿、生殖系统遗传性疾病29

一、泌尿系统异常29

二、生殖系统异常32

内分泌系统遗传性疾病33

一、垂体异常33

二、甲状腺异常34

四、肾上腺异常36

三、甲状旁腺异常36

五、性腺异常37

六、家族性内分泌腺肿瘤综合征38

七、其它39

代谢性遗传疾病40

一、糖代谢异常40

二、粘多糖代谢异常42

三、脂质代谢异常43

四、血浆蛋白缺陷症46

五、红细胞酶缺陷症47

六、凝血因子异常48

七、核酸代谢异常49

八、氨基酸代谢异常50

九、卟啉代谢异常54

十一、金属代谢异常55

十、体质性胆红素血症55

十二、内分泌代谢异常56

十三、肾小管代谢异常58

十四、肌肉代谢异常59

十五、其他59

神经系统遗传性疾病61

一、脱髓鞘疾病61

二、脊髓小脑变性疾病62

三、运动神经元病63

四、锥体外系疾病64

五、脑神经、末稍神经及感觉神经异常65

六、神经系统肿瘤67

肌肉系统疾病68

一、肌营养不良症68

二、先天性肌病70

三、伴异常的线粒体肌病71

四、肌强直性肌病72

六、其他73

骨骼系统遗传性疾病73

一、普遍性骨疾病73

五、周期性麻痹73

二、局限怀骨骼病变76

皮肤系统遗传性疾病85

一、角化异常85

二、色素沉着异常90

三、大疱疹94

四、增生、不发育、发育异常和萎缩96

五、光敏感性疾病100

六、结缔组织疾病101

七、毛发异常103

八、甲的疾病108

九、增生性疾病109

十一、有关的血管和血液系统疾病113

十、有关的免疫缺陷病113

十二、有关的神经系统疾病116

十三、有关的代谢异常疾病117

眼遗传性疾病121

一、眼球121

二、角膜122

三、眼前节异常124

四、虹膜畸形125

五、晶状体的异常125

六、视网膜、脉络膜和视神经异常129

七、青光眼、屈光不正和斜视134

八、眼附属器异常136

九、伴有眼异常的其他疾病137

耳、鼻、喉遗传性疾病139

一、耳139

三、喉142

二、鼻142

口腔遗传性疾病143

一、口、唇、舌、咽143

二、牙本质和牙釉质异常144

三、牙齿的数目异常145

四、其他146

免疫遗传疾病146

一、遗传性自身免疫性疾病146

二、免疫缺陷病147

染色体异常疾病150

一、常染色体异常150

二、性染色体异常154

Ⅱ、国内遗传性疾病文献155

一、呼吸系统遗传性疾病155

二、消化系统遗传性疾病156

三、心血管遗传性疾病165

四、血液系统遗传性疾病172

五、泌尿、生殖系统遗传性疾病194

六、内分泌系统遗传性疾病200

七、代谢性遗传疾病204

八、神经系统遗传性疾病215

九、肌肉系统遗传性疾病221

十、骨骼系统遗传性疾病224

十一、皮肤系统遗传性疾病232

十二、眼遗传性疾病245

十三、耳、鼻、喉遗传性疾病261

十四、口腔遗传性疾病263

十五、免疫遗传疾病265

十六、染色体异常疾病267

Ⅲ、中文病名索引273

Ⅳ、西文病名索引317

Ⅴ、含人名原文病名索引379