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周围神经系统疾病1

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病)1

遗传性感觉神经根神经病2

肥大性间质多发性神经病2

家族性遗传性视神经萎缩(Leber氏病)2

遗传性睑下垂(先天性睑下垂)4

遗传性共济失调性多发性神经炎样病(Refsum氏病)4

先天性面肌双瘫(Mobius综合征)4

遗传性淀粉样变性神经病5

其他类型的周围神经系统疾病5

脊髓—脑干—小脑系统疾病6

Friedreich型共济失调症6

遗传性小脑性共济失调(Marie型共济失调)6

遗传性痉挛性截瘫7

共济失调毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征)9

遗传性共济失调症9

橄榄桥脑小脑萎缩(Menzel型)10

其他类型的脊髓脑干小脑系统疾病11

锥体外系统疾病12

肝豆状核变性(Wilson氏病)12

遗传性舞蹈病(Huntington氏舞蹈病)19

其他类型的锥体外系统疾病22

运动神经元疾病24

婴儿型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)24

少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander综合征)25

成年慢性近端脊肌萎缩症25

其他类型的运动神经元疾病26

肌肉系统疾病27

假肥大型(Duchenne型)肌营养不良症27

良性(Becker型)肌营养不良症31

面肩肱型肌营养不良症32

肢带型肌营养不良症33

眼咽型肌营养不良症33

远端型肌营养不良症33

其他类型的肌营养不良症34

强直性肌营养不良症(Steinert病)36

先天性肌强直症(Thomsen氏病)38

周期性麻痹38

其他类型的肌肉系统疾病40

神经—皮肤综合征41

脑面血管瘤病(Sturge-Weber综合征)41

神经纤维瘤病(Von Recklinghousen氏病)43

结节性硬化症48

其他类型的神经皮肤综合征50

发作性疾病52

癫痫(遗传性)52

肌阵挛性癫痫(Unverricht-Lundborg肌阵挛性癫痫病)53

偏头痛54

Q—T间期延长综合征57

热性惊厥57

代谢性疾病58

脂质累积病58

粘多糖累积病62

粘脂累积病64

糖代谢性疾病64

氨基酸代谢性疾病65

其他类型的代谢性疾病67

染色体疾病68

先天愚型(Down氏综合征)68

脆性X染色体综合征74

先天畸形76

待分类的疾病和综合征77

脑发育不全(遗传性)77

Laurence-Moon-Biedl综合征79

Lowe综合征(眼—脑—肾综合征)81

其他待分类的疾病和综合征81

临床概论部分83

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