《表1 各种类型精液异常：85例1号染色体次缢痕增加与男性生殖异常相关分析》

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《85例1号染色体次缢痕增加与男性生殖异常相关分析》

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造成男性生殖异常的原因，已经基本明确的有：遗传因素、免疫因素、基础疾病、生理因素及环境因素。染色体多态性传统认为无转录活性[7]，即不引起表观效应。随着临床深入观察研究，越来越多的证据指向染色体多态性与男性生育力异常存在相关性[8]。染色体多态性主要是指异染色质的变异，是含有高度重复序列的DNA的结构异染色质，次缢痕是染色体上的一个缢缩部位，此处部分的DNA松解，可以作为某些染色体的重要特征。本研究中3450例患者中检出86例1号染色体次缢痕增加，检出率为2.49%，这些检出者中他们的平均身高为：173.4cm，同正常国人男性平均身高无明显差异，体重为：75.9kg，85例患者中47例患者体重超过正常范围，占55.3%，出现这种趋势可能与1号染色体次缢痕延长有关，需要我们在以后的工作中多注意此现象加以研究。激素水平上：FSH:6.67IU/L，LH:4.13IU/L，T:358.3ng/dl，E2:34.9ng/l，PRL:11.01ug/L，与正常人相比，无明显差异，这与先前国内有关类似研究一致。精液分析中，12例精液分析呈现无精子症，占14.1%，14例出现少精子症，占16.5%，29例出现不同程度的复合类型的少弱畸形精子症，4例出现弱精子症，占4.7%，5例出现畸形精子症，占5.9%，1例出现逆行射精，17例精液检查正常，占20%。85例精液检查，68例出现不同类型的精液异常，占80%，显著高于染色体核型正常人。85例患者中，8例既往出现自然流产，3例出现异位妊娠，5例因胎儿发育畸形引产，4例曾生育智力低下患儿，胚胎停育2例，余患者因原发性不育就诊。（见表1、表2）本研究中此类患者出现男性生育异常显著高于正常男性，这与宫剑等发现染色体多态性与流产和不育之间存在相关性一致[9]。本次研究中1号染色体次缢痕增加患者女方辅助生育后胚胎早期流产率（15.3%）明显高于人群中自然流产率（5%），这与有研究者认为染色体次缢痕区域出现加长，是易自发和诱发断裂的部位[10]，但异染色质能影响着丝粒的功能，DNA序列的增加可导致染色体不能正确分离及同源染色体间配对困难[11]，在减数分裂过程中产生不平衡的配子，导致非整倍体的子代或不平衡配子而致自然流产、胚胎停育、畸形儿或男性不育的发生相一致。唐冬生等[12]以异常表型发生率为主要研究发现染色体多态组的异常生殖率为83.8%，其中早期流产发生率74.8%，说明染色体多态性与生殖异常明显相关，且大多数发生在胚胎早期发育阶段。另外有报道[13]表明次缢痕区多态性可导致异常染色体胎儿的出生及降低生育力，与本文的研究结果一致。患者行辅助受孕后，13例患者出现早期流产（15.3%)，5例出现未成功受孕，5例出现异位妊娠，3例因孕期B超发现胎儿先天性畸形引产，24例因患者受孕时间短或仍在辅助受孕周期内暂无法统计，余患者正常分娩健康活婴。由此看出此类就诊患者行辅助生育后出现自然流产、异位妊娠及分娩畸形胎儿概率无明显降低，这与行辅助生殖前患者并未行染色体基因片段筛选有一定关系。