《表1 4家协作标定单位验证结果》

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《染色体拷贝数变异国家参考品的制备及标定》

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实验室邀请4家协作标定单位，选择了高通量测序法和基因芯片法对国家参考品进行性能验证。四家单位验证结果见表1，其中A单位和B单位对国家参考品43份样本的检测结果均与参考品标示的结果一致；C单位除了检测出参考品标示的结果外，还有9份样本多检出其他的拷贝数变异，包含了7份样本多检出1个小于1M的重复片段，1份样本多检出1个小于1M的缺失片段，另有1份样本检测出1个21.6M的缺失片段；D单位对国家参考品中40号样本未检测到1p36嵌合型微缺失，其他42份样本均检测出参考品标示的结果，另外还有4份样本多检出其他的拷贝数变异，包括1份样本较其他三家单位多检出一个3.7 M的片段重复以及其他3份样本分别多检测出11.3 M，12.7M，29.8 M的缺失片段。