《表1 PJS患者的监测[29]》

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《Peutz-Jeghers综合征研究进展》

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*基础内镜检查在患者8岁时进行，如发现明显息肉，每3年随访1次，若无息肉则18岁再次行检查，此后每3年1次，或随症状情况缩短周期

美国ACG指南建议PJS患者及其一级亲属应进行规律随访:（1）8岁后每3年行胃镜检查、全消化道钡餐造影、结肠镜检查。（2）30岁后每年行腹部B超检查，了解肝脏、胰腺、肾脏等情况。有条件者每2年行超声内镜检查1次。（3）男性患者14岁后每年行睾丸检查1次。（4）女性患者25岁后每年行盆腔检查了解子宫、卵巢情况，每年行乳房检查（详见表1）[29]。关于胃肠道随访，目前各研究结果不一。有研究指出，基础内镜检查应在患者8岁时进行，如发现明显息肉，每3年随访1次，若无息肉则18岁再次行检查，此后每3年1次，或随症状情况缩短周期，并于50岁开始将间隔缩短至1～2年[23]。多重连接依赖性探针扩增试验（multiplex ligation-dependent probe amplification assay，MLPA）[30]以及Sanger测序[31]可检测STK11基因突变，这两项技术为PJS的诊断提供了有效的基因检测技术，尤其是对家族史阴性的PJS患者。