《表1 患儿肝功能、凝血功能、血氨及血乳酸检测》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《1例ILFS2患儿临床与免疫学特征研究》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

患儿为男性，出生史无特殊，1岁2月首次发病，因“发热2天、呕吐1天”于外院诊断为“急性肝功能衰竭”，经血液净化、抗感染、保肝等治疗后好转出院（具体不详）。2岁1月时患儿因“发热3天，呕吐1天，惊厥1次”来我院就诊，完善肝功能检查提示谷丙转氨酶（alanine transaminase，ALT）4 035.7 U/L，谷草转氨酶（glutamic oxaloacetic transaminase，AST）6 041.9 U/L，总胆红素68.6μmol/L。凝血功能检查提示国际标准化比率（international normalized ratio，INR）1.42，凝血酶原时间（prothrombin time，PT）17.1 s。血氨为3.1 mmol/L，血乳酸为52 mmol/L，总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、血氨水平均明显升高，血乳酸水平稍有上升，且存在低钾、低钠、低血糖等表现（表1），患儿行外周血涂片可见典型Pelger-Hu?t细胞，完善肝脏活组织穿刺检查提示存在异常（图1），被诊断为ALF。患儿经抗生素抗感染、阿拓莫兰及瑞苷联合保肝、卡络磺及维生素K1预防出血、甘露醇降颅压、神经节苷脂营养神经、奥美拉唑抑酸护胃等对症支持治疗10 d后，病情好转出院。此后患儿反复出现发热伴ALF或急性肝功能损害（acute liver function damage，ALFD），分别于5岁2月、5岁3月、5岁5月在我院住院治疗，每次均表现为发热伴肝功能明显异常、凝血功能障碍等表现（表1）。每次发病后经治疗（包括保肝、退黄、抗感染、血液净化及呼吸机辅助呼吸等）患儿临床症状均可完全好转，发病间期肝功能可完全恢复正常。患儿先后多次复查肝炎标志物、血病毒-PCR（HBV、ADV、EBV、CMV）、自身抗体、血串联质谱、尿有机酸、血脂、铜蓝蛋白、尿酮、眼底检查、头颅CT等检查，结果提示无噬肝病毒感染或其他病毒导致的严重感染，无遗传代谢性疾病、自身免疫性肝病等相关疾病证据；患儿血常规、免疫球蛋白及补体水平均未发现明显异常，淋巴细胞分类提示NK细胞水平降低，余未见明显异常。患儿平素发热（腋温≥37.3℃）时有使用非甾体抗炎药（nonsteroidal anti-inflammatory drug，NSAIDs）史，均为按说明书或遵医嘱使用，且发热后未使用NSAIDs时也出现ALF/ALFD，故除外药物诱发ALFD可能。结合患儿病史特点及辅助检查结果，临床考虑为ILFS2可能，完善基因检查后发现患儿NBAS基因存在复合杂合变异，故诊断为ILFS2。患儿家系中无类似疾病患者，确诊时患儿5岁2月（图1）。