《表1 17例KCS 2型患者临床特征回顾》

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《FAM111A基因突变致Kenny-Caffey综合征1例报告并文献复习》

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本例患儿临床特征与已报道病例（表1）基本相符。值得注意的是，本例患儿还出现了特有的肝功能损害、喂养困难以及散光的临床特征。目前看来，肝功能损害和喂养困难可能与本患儿本身的巨细胞病毒感染相关，而散光在KCS2型患者的眼部异常中尚属首次报道。KCS 2型的主要临床表现在骨骼运动系统：长骨髓质狭窄、囟门晚闭以及牙列缺损；内分泌系统多数可表现为原发性甲状旁腺功能减退。上述临床症状均可通过PTH的低分泌量来解释。PTH不仅在出生后参与血清钙水平的调节，而且对胎儿正常骨骼的形成至关重要。携带破坏PTH基因（PTH-/-）的小鼠与野生型小鼠相比，骨组织的长度减少，长骨皮质的厚度增加[19]。已发现多种基因缺陷所导致的甲状旁腺功能减退的人类疾病和动物模型[20]，但目前为止尚未发现FAM 111 A与这些基因之间有所关联。现有证据表明，FAM111A在包括骨、甲状旁腺在内的全身各处组织均有表达[21]，可能会影响甲状旁腺钙磷调节作用的细胞内通路[1，4]，然而具体作用机制尚不清楚。