《表1 6例DRPLA患者的临床和影像学资料》

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《齿状核红核苍白球路易体萎缩症家系表型与基因突变分析》

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基因检测发现，1 689例临床拟诊SCA病例中6例患者携带异常的ATN1基因CAG重复序列，男4例，女2例，发病年龄28～56岁，其中4例有家族史（2例母系遗传，2例父系遗传），2例为散发病例。6例DRPLA患者的临床资料见表1，影像学资料见图1。4例有家族史的DRPLA患者家系图见图2。