《表 3348例不孕不育夫妇染色体异常结果》

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《3348例不孕不育者的细胞遗传学分析》

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人类性分化需经过三个连续阶段:遗传性别或染色体性别、性腺性别、表型性别。遗传性别是由母亲的X染色体配子和父亲的X或Y染色体配子结合形成XX或XY合子。遗传性别指导原始性腺分化成卵巢或睾丸，这就是性腺性别。表型性别是最后一个重要环节。人类胚胎的生殖系统除性腺外还包括生殖管和外阴部，它们分化成为两性的表型。生殖系统在胚胎期都要需要经过一个男女不分的未分化期。当原始性腺分化为睾丸后，它分泌睾酮和抑制苗勒管物质（MIS）分别作用于中肾管和苗勒管这两对生殖管；睾酮促使中肾管分化成输精管、附睾和精曩；抑制苗勒管物质（MIS）使苗勒管退化，消失。卵巢缺乏睾酮的作用在胚胎期也不分泌MIS，因此中肾管退化、消失，苗勒管则分化成子宫、输卵管和上部阴道。在男性由于睾酮的还原产物双氢睾酮的作用，原始会阴和尿生殖窦一起分化阴茎和阴囊；在女性由于没有双氢睾酮的作用，分化成下部阴道和前庭。