《表1 824例身材矮小儿童染色体核型构成比》

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《824例身材矮小儿童的染色体核型分析》

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综上所述，X染色体异常是导致儿童矮小的重要原因，对于身材矮小的女性患儿，临床应进行常规的染色体核型分析，以排除染色体异常，及早明确诊断，对于常染色体相互易位或倒位可通过其断裂点是否涉及矮小基因来明确病因，其它情况需进一步借助分子生物学检测技术进行诊断。