《表1 11例点状软骨发育不良的临床表现及X线表现》

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《总结点状软骨发育不良临床特点及文献复习》

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以“点状软骨发育不良、点状骨骺”为检索词，检索万方、中国知网相关文献，共检索出11篇[2-12]，均为个案报告患儿临床及X线表现，无基因检测，共11例。男7例，女4例，主要临床表现为鼻梁低平、塌陷9例，关节挛缩9例，白内障3例，共同点:长骨骨骺周围点状钙化11例，不同临床表现可同时出现或相继发生。见表1。