《表1 门诊两次随访肝功能检查结果》

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《以肝硬化腹腔积液为特征表现的Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症1例报告》

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根据临床表现、血生化检查结果、腹部B超、腹腔积液表现、肝脏病理及腹部CT影像学特征，诊断为“（1）肝硬化；（2）腹腔积液；（3）遗传代谢病可能性较大”，给予Alb，停母乳改为无乳糖中链脂肪酸强化配方奶粉治疗，腹水逐渐消失后拔出腹腔引流管出院，门诊随访。为明确诊断，经本院伦理委员会批准，患儿家属填写知情同意书后，分别抽取患儿及其父母EDTA抗凝全血3 ml，送北京金准基因科技有限责任公司进行肝脏遗传病全基因检测。基因检测结果见图2。2017年4月1日患儿复诊，肝胆B超示:肝切面形态正常，边缘光整，实质光点分布均匀，肝内血管走向清晰，肝内外胆管未见扩张，肝右叶斜径长约8.9 cm，胆囊切面2.95 cm×0.62 cm，壁光滑，囊内未见明显异常回声，下腹部腹腔内未见明显游离液性暗区。2017年7月11日再次复诊，肝胆B超示:肝切面形态正常，肝右下缘位于右锁骨中线3.5 cm，实质光点分布尚均匀，肝内未见局限性异常回声，门静脉主干内径0.5 cm，其内及左右分支未见异常回声，胆囊切面内径2.9 cm×1.2 cm，未见异常回声，肝内外胆管不扩张。两次复查相关生化指标详见表1。2017年7月13日在B超引导下行第2次肝脏病理学检查，穿刺后获取两条肝脏条索组织。其中一条以10%中性甲醛固定，送病理做常规切片，HE染色后光镜下观察（图3）；另一条以0.25%戊二醛固定，常规脱水、渗透、包埋和超薄切片，电镜下观察示:肝细胞轻度肿胀，细胞核无明显改变，肝细胞胞质内粗面内质网轻度扩张，滑面内质网增生伴糖原含量轻度增多，线粒体结构模糊，部分肝细胞内小脂滴轻度增多，部分可见淤胆性色素颗粒，肝窦内淋巴细胞、Kupffer细胞无明显增多（图4）。2017年10月7日复查肝功能正常，生长发育指标正常，目前仍在随访中。