《表2 异常外周血染色体核型Tab.2 Abnormal peripheral blood chromosomal karyotype》

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《99例异常染色体核型分析》

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羊水染色体异常核型中，罗伯逊易位1例，外周血染色体异常核型中易位有9例。从表2中也可以看出，有记录的患者临床表现中，相互易位和罗伯逊易位是造成不良孕产史的重要原因之一。如图1，是罗伯逊易位患者的染色体图和分析后的核型图，核型为:45，XX，-13，-14，+Rob（13；14）。图2为正常人的染色体图和分析后的核型图，罗伯逊易位发生于近端着丝粒，最终形成一条由长臂构成的衍生染色体。异常染色体核型中，有2例两性畸形患者，患者中1例社会性别为女，染色体核型为:46，XY；1例社会性别为男，染色体核型为:46，XX。另发现1例长臂等臂染色体核型，此病较少见，有关报道也较少，患者通常具有Turner’s综合征及身材矮小，在女性中较常见，男性罕见[3]。等臂Xq染色体[i（Xq）]可能由于父方在减数分裂时发生异常，X染色体迟复制，使着丝粒横向断裂所致，再传递给患者[4]。