《表1 84例异常羊水染色体核型Tab.1 84abnormal karyotypes of amniotic fludi chromosome》

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《99例异常染色体核型分析》

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羊水穿刺产前诊断541例，培养成功538例，成功率99.45%（538/541）。经核型分析发现，羊水胎儿细胞染色体异常核型共84例，异常率15.52%（84/541）；其中，三体综合征核型共27例，包括21号、18号、14号、13号、8号三体，占异常核型的32.14%（27/84），占总检出核型的5.00%（27/541）；性染色体异常核型共13例，占异常核型的15.48%（13/84），占总检出核型的2.40%（13/541）；倒位核型12例，占异常核型的15.48%（13/84），占总检出核型的2.40%（13/541）；易位核型1例，占异常核型的1.19%（1/84），占总检出核型的0.18%（1/541）；多态性核型41例，包括9号染色体倒位核型，1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失，D/G组染色体随体区变异等，占异常核型的48.81%（41/84），占总检出核型的7.58%（41/541）（详见表1） 。在1 868例外周血染色体中，特别异常染色体核型有16例，包括性染色体异常、易位、染色体长臂等臂、21三体综合征等特殊染色体核型。特殊异常染色体核型占有率为0.86%（16/1 868）。