《表1 患者的Wilson病诊断评分》

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《Wilson病疑似自身免疫性肝炎1例及文献复习》

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注:≥4分为诊断确立；3分为诊断可能，需更多检查；≤2分为诊断非常不可能；患者总得分为8～9分；a或脑MRI的典型异常或UWDRS评分；b如无定量肝铜可用

Wilson病的诊断尚存在这些困难:（1）发病年龄悬殊（3岁～80岁）；（2）多脏器累及；（3）初发症状多样，临床表现复杂多变（从轻微肝功能异常到暴发性肝衰竭）；（4）辅助检查的敏感度和特异度不高；（5）基因检测尚未普及；（6）临床医生对该疾病的认识不足。因此，对于具有疑似Wilson病临床特征的患者，应首先检测肝功能、血常规、血清CPN和血清铜水平、眼裂隙灯检查和24h尿铜。这些检查的结果决定了进一步行肝穿刺或组织病理检查和基因检测的必要性。目前，Wilson病的诊断依据2001年莱比锡国际会议制定的诊断评分系统[8]。本病例为中年女性，以反复肝功能异常为临床表现，其中血清CPN<0.1g/L，尿铜>2倍正常值上限（ULN），肝组织铜染色可疑阳性，基因检测发现复合杂合子突变，可评8～9分（见表1），故确诊为Wilson病。