《表1 PDB患者骨骼受累情况 (例)》

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《Paget骨病的临床特征及唑来膦酸盐的疗效分析》

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1.基线资料:15例患者年龄为（45.53±12.78）岁；男女比例为12∶3；多骨型9例，单骨型6例；病程（7.71±6.97）年；其中1例为病理性骨折意外发现，1例为X线意外发现，其余13例均有临床症状（其中12例有骨痛，10例有骨骼畸形，3例有神经压迫症状，3例有病理性骨折史，1例再发病理性骨折）。11例有骨痛症状患者其疼痛分级均为2～4级，另外1例出现新发病理性骨折，疼痛为5级。有2例患者已行人工关节置换，3例拟择期行人工关节置换。有2例患者曾接受过阿仑膦酸盐70 mg口服治疗（1例服用3个月，2年后复发并再发病理性骨折；1例服用1年，4年后复发）。15例患者行全身骨扫描核素显像，受累骨骼均呈现显著的放射性摄取增加，局部骨代谢活跃状态（图1）；X线表现为密度不均的骨质破坏区，骨皮质明显增厚，骨骼膨胀性改变，弯曲畸形的骨干内见明显增粗的骨小梁，呈网状或条纹状（图2）。15例患者骨骼穿刺活检的病理多表现为镜下可见纤维结缔组织伴新生编织骨组织，新生骨小梁增宽并见黏合线紊乱（图3）。3例患者行SQSTM1、TNFR11A基因检查未发现异常。PDB患者骨骼受累情况见表1。