《表3 不同检测工具真实数据检测结果》

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《基于序列拼接的基因组长插入变异集成检测方法研究》

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采用人类个体NA12878的测序数据，在全基因组测序上验证ISALins方法的效果，初始的fastq文件从欧洲核苷酸库的访问序号ERA172924（https://www.ebi.ac.uk/ena/data/view/ERA172924）获得。使用bwa-mem比对工具的默认参数将双末端片段比对到hg19人类参考基因上，然后按染色体号将bam文件分解，使每个小的bam文件包含一个染色体的所有比对成功片段和所有比对失败片段，随后使用Pindel、BreakDancer和Retroseq在每个小的bam文件上单独检测，最后将每个染色体的检测结果融合在一个最终的输出文件中。长插入变异的参考标准来源于千人基因组第一阶段Cortex识别的NA12878结果。使用Pindel、BreakDancer、Retroseq和ISALins 4种工具分别对两种覆盖度的数据进行插入变异的检测，实验采用各个工具的默认参数进行，检测结果如表3、图6所示。