《表2 不同检测工具仿真数据检测结果》

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《基于序列拼接的基因组长插入变异集成检测方法研究》

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利用art_illumina软件通过目标基因仿真得到fastq格式的序列片段文件。仿真参数设置为:reads长度100 bp，插入距离500 bp，标准差50。覆盖度分别设置为10X、30X和50X。使用Pindel、BreakDancer、Retroseq和ISALins 4种工具分别对不同覆盖度的仿真数据进行插入变异的检测（采用各个工具的默认参数），实验结果如表2和图5所示。可以看出，无论是高覆盖度还是低覆盖度，ISALins检测方法均能保持稳定的性能，检测精度均达到100%，与此同时敏感度也比单个工具好。可见本文提出的方法在保证不损失敏感度的同时，显著提高了检测的精度。