《表3 HSP的鉴别诊断》

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《遗传性痉挛性截瘫的研究进展》

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注:参考文献[4，21-22]

HSP的诊断主要根据发病年龄、首发症状、病情进展及有无阳性家族史，并排除其他疾病。其确诊的关键是鉴别诊断（表3）。此外，影像学检查有利于疾病的诊断。90%的SPG11和60%的SPG15患者头颅磁共振可见薄胼胝体[24]。SPG7患者头颅磁共振常伴小脑萎缩。SPG5、SPG7、SPG21和SPG3 5等患者头颅磁共振可见脑白质损害。弥散张量成像技术能有效观察脑及脑白质微观结构的改变及评估疾病进展。SPG11和SPG4患者可见各向异性分数下降和平均弥散率增加。基因检测为诊断的金标准。AD-HSP患者，建议首先检测SPG4、SPG3 A和SPG3 1型的致病基因。AR-HSP患者，应首先筛查SPG11、SPG15和SPG7的致病基因。对于XL-HSP患者，建议先筛查SPG2和SPG22的致病基因。散发型，应首先检测SPG4的致病基因，若发病年龄小于10岁，则应先检测SPG3 A的致病基因。对于家族史阳性者，遗传咨询有助于产前诊断，但是应该注意至少2种类型的HSP（SPG7和SPG3 2）既是AD又是AR。