《表2 HSP的发病机制》

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《遗传性痉挛性截瘫的研究进展》

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注:参考文献[6，21-23]

PLP1（SPG2型）编码的PLP1蛋白，是中枢神经系统中最为丰富的内源性髓鞘蛋白，具有促进髓鞘成熟和维持膜结构稳定的功能。Luders等[18]在小鼠模型中证明，PLP1突变致少突胶质细胞功能障碍，为SPG2轴索退行性变的主要原因。此外，AP-4复合物由4种亚单位（β4、ε、μ4和σ4）组成，4种亚单位分别由不同基因编码，可导致不同类型的HSP:β4（AP4 B1，SPG47）、ε（AP4 E1，SPG5 1）、μ4（AP4 M1，SPG5 0）和σ4（AP4 S1，SPG5 2）。AP-4可促进自噬相关蛋白ATG9 A从反式高尔基体网络到周围细胞质的运输，有利于自噬蛋白LC3 B的脂化和自噬体的成熟，提示AP-4参与自噬功能的调节，其缺乏导致自噬功能改变，HSP疾病的发生[19]。同时，Vantaggiato等[20]发现在ZFYVE2 6（SPG1 5型）突变患者的淋巴母细胞和成纤维细胞中，自噬体成熟障碍及未成熟自噬体增加，推断其可能与SPG15的发病有关。除了以上描述的发病机制外，其它HSP相关发病机制。见表2。