《表1 几种与真核MSC功能异常有关的疾病》
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《力信号转导的基本元件:机械力敏感离子通道的研究进展》
Piezo1基因的获得性突变会影响红细胞的钙离子转运,导致红细胞脱水、渗透脆性降低,表现为多种常染色体显性遗传病如遗传性干瘪红细胞增多症[93]、脱水性遗传性口形红细胞增多症(dehydrated hereditary stomatocytosis,DHS)[114]、遗传性高磷脂酰胆碱溶血性贫血(hereditary high phosphatidylcholine hemolytic anemia)和血色素沉积糖尿病(hemochromatosis-induced diabetes mellitus)等常染色体遗传病[115]以及遗传性淋巴细胞发育不良[102]等多种并发症;Piezo2基因的获得性突变会导致Gordon综合征(Gordon syndrome)、Mardene-Walker综合征(Mardene-Walker syndrome)和5型远端关节炎[111-112],而Piezo2基因的缺失性突变则会导致本体感觉缺失[116]、婴儿关节发育不良[117]等多种疾病(表1)。
图表编号 | XD00209014200 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2021.02.01 |
作者 | 张珂诚、李聪、陈知行 |
绘制单位 | 北京大学前沿交叉学科研究院、北京大学前沿交叉学科研究院、北京大学前沿交叉学科研究院、北京大学未来技术学院分子医学研究所代谢及心血管分子医学北京市重点实验室 |
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