《表1 几种与真核MSC功能异常有关的疾病》

《表1 几种与真核MSC功能异常有关的疾病》   提示:宽带有限、当前游客访问压缩模式
本系列图表出处文件名:随高清版一同展现
《力信号转导的基本元件:机械力敏感离子通道的研究进展》


  1. 获取 高清版本忘记账户?点击这里登录
  1. 下载图表忘记账户?点击这里登录

Piezo1基因的获得性突变会影响红细胞的钙离子转运,导致红细胞脱水、渗透脆性降低,表现为多种常染色体显性遗传病如遗传性干瘪红细胞增多症[93]、脱水性遗传性口形红细胞增多症(dehydrated hereditary stomatocytosis,DHS)[114]、遗传性高磷脂酰胆碱溶血性贫血(hereditary high phosphatidylcholine hemolytic anemia)和血色素沉积糖尿病(hemochromatosis-induced diabetes mellitus)等常染色体遗传病[115]以及遗传性淋巴细胞发育不良[102]等多种并发症;Piezo2基因的获得性突变会导致Gordon综合征(Gordon syndrome)、Mardene-Walker综合征(Mardene-Walker syndrome)和5型远端关节炎[111-112],而Piezo2基因的缺失性突变则会导致本体感觉缺失[116]、婴儿关节发育不良[117]等多种疾病(表1)。