《表1 IP3R与脊髓小脑共济失调相关研究》

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《"1,4,5-三磷酸肌醇受体参与神经退行性疾病发生的研究进展"》

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IP3R1通道突变还可导致Gillespie综合征，其特征性临床表现为非进行性共济失调、双侧虹膜发育不全、智力障碍和小脑萎缩等，突变主要位于调节区（R728和Q1558无义突变、N984、G2102V和A2221移码突变、E2094G和E2094Q错译突变）和跨膜区（G2554R、N2576I、F2553L错译突变和K2563删除突变）。IP3R1通道基因转录信号通路蛋白突变也可引起共济失调，如内质网泛素连接酶RNF170突变（R199C）引起的常染色体显性遗传感觉性共济失调，RNF170可泛素化激活的IP3R通道，该突变破坏跨膜区盐桥，从而导致钙信号通路异常[22]。