《表1 Phe筛查结果分析》

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《早期检测Phe筛查苯丙酮尿症研究》

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2014年至2019年总共分娩活产新生儿724 154名，进行新生儿疾病筛查Phe检测共计655 179名，筛查率逐年上升，分别为79.2%、85.8%、92.2%、95.8%、95.5%、96.3%，初筛阳性数为859例，已召回841例，总召回率为97.9%，确诊数27例，其中经典型PKU 3例、轻度PKU 6例、BH4D 9例、轻度HPA为9例，发病率为4.1/万（27/655 179）。见表1。