《表5 ab-复合地贫中重型地贫及其构成比情况》

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《海南地区地中海贫血筛检者的基因结果分析》

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本研究中纳入的人群未经过红细胞检测或血红蛋白电泳的筛查，直接采用外周血进行基因诊断，并对结果进行分析，可减少地贫携带者的漏检，检测出更多的基因组合类型，更能反应海南人群中地贫基因携带的情况。这对临床植入前或产前筛查更有针对性，更能指导优生优育政策的实施，有利于早期有重点的防治地贫，对地贫做到早知道，早预防及早治疗。同时本研究可为海南地区地贫的筛查提供参考，做好育龄期人群的地贫产前筛查、胚胎植入前检测或胎儿产前诊断，将重型地贫胎儿在出生前阻断。