《表1 常见溶血性黄疸疾病与Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征的鉴别诊断》

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《溶血性黄疸的临床特征及鉴别诊断》

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鉴别诊断方面，由于溶血性黄疸往往以非结合胆红素升高为主，尤其先天性球形红细胞增多症、红细胞G6PD缺陷、自身免疫性溶血等疾病，多表现为慢性溶血，临床上可表现为长期黄疸，当骨髓代偿良好时，也可能不出现贫血，容易与Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征等先天性高非结合胆红素血症相混淆；少数情况下，先天性球形红细胞增多症或G6PD缺乏症还可以与Gilbert综合征并存。另一方面，随着基因测序临床应用的逐渐增多，当检测出一些UGT1A1多态性突变位点时，例如仅检出211G>A单位点杂合突变，若不能对相应检测结果进行正确解读，即容易凭借检测报告中标识的“致病性”而误诊为Gilbert综合征。211G>A突变在我国人群较为常见，笔者团队前期小样本研究[10]显示，即使TBil<17.1μmol/L的健康体检人群，211G>A基因突变频率也可高达29.11%。另有研究[11]显示，211G>A单位点杂合突变仅使UGT1A1酶活性下降39.8%左右，达不到下降50%～70%的Gilbert综合征诊断要求。只有当211G>A杂合突变与A（TA）6/7TAA、c.-3275T>G等其他一些致病性突变共存，或211G>A纯合突变时，才对Gilbert综合征等诊断具有临床意义。故检出211G>A单位点杂合突变患者，还应警惕黄疸的真正病因是否为溶血性或合并溶血。正确鉴别高非结合胆红素血症对于正确诊断有着重要意义。其中，轻度黄疸应与Gilbert综合征相鉴别，而重度黄疸需与Crigler-Najjar综合征相鉴别。鉴别要点总结详见表1。