《表2 Beighton评分标准[7]》

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《Ehlers-Danlos综合征合并脊柱侧凸1例诊治体会并文献复习》

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EDS罕见且诊断相对复杂，临床工作中，确诊率远低于实际发病率。EDS的准确诊断基于完整的病史和体格检查，关节脱位、半脱位、疼痛，皮肤易出血、瘀伤及伤口愈合不良等症状均有提示意义，心血管症状和家族史也很重要。根据Courtney 2017年的研究，儿童EDS患者最常见的症状是关节疼痛、不稳及脊椎侧凸，其中膝关节不明原因疼痛最为常见[12]。体格检查包括对运动范围、脊柱侧凸、皮肤及巩膜等的评估。医师需评估患者皮肤的弹性，看是否有营养不良性瘢痕、条纹、重复性创伤、瘀伤部位的褐色变色（继发于铁血黄素沉积）及皮下球状体等。关节活动度的评估主要根据Beighton标准（表2），最多9分，>4分为活动过度。心血管方面的检查主要是超声心动图，用以评估是否有瓣膜和血管异常，如二尖瓣脱垂、主动脉扩张。对于Beighton评分≥5且年龄≥4岁的高活动度患者，若患者有可疑阳性家族病史，均应考虑进行遗传学咨询，基因检测也有助于对疾病进行分型。