《表1 流产及死胎组织染色体检测结果》

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《高通量测序检测拷贝数变异在自然流产胚胎及死胎中的应用》

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利用高通量测序技术对早期流产标本进行染色体CNVs检测，染色体异常检出率38.6%(66/171），其中染色体数目异常51例（77.3%，51/66），主要为非整倍体数目异常（82.4%，42/51），其中又以16号染色体三体、X染色体单体最多见，两者约占非整倍体的50.0%。染色体结构异常15例（22.7%，15/66），其中以嵌合体多见，占结构异常的60.0%，见表1。<35岁的患者有148例，其中53例出现染色体异常，异常率为35.8%。≥35岁的患者有34例，其中13例出现染色体异常，异常率为38.2%。≥35岁组与<35岁组染色体异常率比较差异无统计学意义（c2=0.720，P=0.698）。