《表1 39个STR(AGCU EX22和NC22Plex）分型结果及PI值》

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《亲子鉴定中Penta E突变1例》

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按照《亲权鉴定技术规范》（GB/T37223-2018）中二联体不符合遗传规律的亲权指数计算方法，计算Penta E基因座的亲权指数（paternity index，PI）及累积亲权指数（combined paternity index，CPI），发现CPI为1972.5119，需加测STR基因座。遂采用NC22Plex试剂盒检测，显示21个STR基因座全部符合孟德尔遗传规律，且与AGCU EX22共同的3个STR基因座（D2S441、D10S1248和D16S539）分型一致。为进一步确定孩子Penta E基因座等位基因的突变来源，征得孩子生父同意，采用相同方法采血、提取DNA，经AGCU EX22试剂盒检测显示，孩子的各基因座等位基因均能从生父的基因型中找到来源。在Penta E基因座，生父的一对等位基因为“10/14”。由此可确定，孩子Penta E基因座等位基因“14”为生父基因，等位基因“16”发生了突变。经两个试剂盒检验后，共检测39个STR基因座，计算CPI为1676798714.3801，支持认定母子关系，基因座分型及PI值见表1（计算所需的等位基因频率来自本实验室，突变率取值0.0005）。