《表1 合并PBS的中国CF患者资料》

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《假性Bartter综合征表现的囊性纤维化2例并文献复习》

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近年来还有一些关于PBS作为CF患者的惟一表现或者是首发表现的个案报道[12，19]，国外一些病例回顾性研究也发现，PBS可以是CF患者的惟一表现或者首发表现[20]。而2018年我国武汉也报道了3例PBS为主要表现的患者，经CFTR基因检测和汗液试验从而及早确诊CF[9]。此外，中国香港的2例也提及PBS是其首发表现[7]。目前，我国的CF患者中位确诊年龄在10岁左右，落后于欧美发达国家[1]，而确诊年龄偏大，对于早期可能出现的PBS表现也无法追溯。CF患者预后不良，在最初发现时平均寿命只有2岁左右，近年来随着对CF认识的提高和重视，欧美发达国家CF患者的生存中位数已达到40岁以上。而早期诊断和干预极为重要，国外的普遍做法是实行新生儿筛查，尤其是对高发人群在症状未发现前就提前做筛查干预。而对于亚洲人群来说，CF发病率极低，实行大范围的新生儿筛查不可行，从一些特殊的临床表现筛查出高度疑似CF的患者进行CF筛查可能更为重要。在一些没有新生儿筛查的国家进行的研究提出，营养不良、反复呼吸道感染、脂肪泻、代谢性碱中毒和咸味皮肤应被视为CF的临床筛查工具[21]。PBS一般好发年龄都在1岁以内，表1中统计的合并PBS的中国CF患者发病的中位数仅为5月龄，而此次报道2例病例也都因合并PBS得到及早的诊治，因此其可能是中国CF早期诊断的重要临床筛查工具之一。