《表2 本研究确证的VKORC1基因变异体》

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《中国回族人群CYP4F2和VKORC1的基因多态性》


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注:1)软件SIFT预测的分数

VKORC1共有9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)被发现,其中3个位于外显子区(表2)。VKORC1启动子区1个新的SNP(-1575G>T)被发现。VKORC1编码区3个SNP中的2个是错义突变,分别位于第1外显子(p.Ser7Ile,rs755166588)和第2外显子(p.His68Arg,rs201044348)。CYP4F2 Val433Met和VKORC1-1639G>A的变异体等位基因频率分别是0.370和0.608,与千人基因组人群相比均有显著性差异(P<0.05)。