《表3 TBX5基因多态性与不同类型CHD的关系》

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《TBX5基因靶序列单核苷酸多态性与先天性心脏病的关系》

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按照CHD具体表型分层，对TBX5基因标签SNP rs883079进行分析发现，尽管rs883079突变纯合子A/A基因型与CHD易感性相关，但其风险程度在不同类型的CHD中仍有差异。TBX5基因rs883079(G>A）位点中，以携带G/G野生纯合子基因型者为对照，携带突变纯合子基因型A/A的个体患间隔缺损的危险性升高。对于室间隔缺损患儿，以携带G/G野生纯合子基因型者为对照，TBX5基因rs883079多态，G/A基因型、A/A基因型或是G/A+A/A基因型均未见该位点与室间隔缺损有统计学关联。对于房间隔缺损患儿，以携带G/G野生纯合子基因型者为对照，TBX5基因rs883079多态无论是A/A基因型或是G/A+A/A基因型都与CHD风险相关（P<0.05）。提示TBX5的该非编码区多态主要与CHD房间隔缺损相关，或是其危险因素。见表3。