《表1 高促性性腺功能减退症患者临床资料》

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《31例青春发育延迟的病因分析及GnRH泵诊断价值的探讨》

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9例患儿年龄、身高、骨龄及基础LH、FSH水平等临床资料见表1。女性Turner综合征7例，染色体构成为：45，X；45，X/46，XX；45，X/46，X，i（X）(q10）。7例Turner综合征患者均身材矮小，GH激发试验显示6例GH缺乏。1例15岁表型为女性的患儿，无第二性征发育，染色体核型分析显示46，XY，SRY基因阳性，盆腔B超未显示子宫卵巢。腹腔镜探查发现腹腔发育不全的睾丸组织，并予切除防止恶变。1例13岁女孩，表现为高血压、低血钾以及第二性征未发育，盆腔B超显示幼稚子宫。血清雌二醇、17羟孕酮和皮质醇水平低，伴有孕酮水平增高，基因检测确诊为17羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症。