《表2 常用的ASD诊断工具》

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《2019年加拿大儿科学会立场声明《孤独症谱系障碍诊断性评估标准》解读》

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（1）医疗记录回顾：大多数临床诊断医生在开始诊断之前，首先会回顾患儿既往的医疗记录，着重详细记录患儿的发育史，并了解家长和看护者担心的问题。包括出生记录和新生儿筛查结果；常规健康儿童保健和任何早期出现的问题；已完成的医疗检查，既往医疗治疗和用药史；专家评估和住院史。其他需要回顾的记录包括发育评估及ASD筛查；其他听力、视力、言语、心理和功能性行为评估（比如为确定挑战性行为发生的原因）或职业治疗；其他照顾人员提供的信息（如儿童保育员或教师的观察）；教育记录（当年龄适合并可提供时）。（2）家庭访谈：提问应采用半结构化、开放式的方式，并与标准化问卷中的信息相整合。这些问题包括转诊的原因，以及最初出现症状的时间；妊娠、出生史、分娩、有无分娩或其他并发症；发育和行为史；当前的发育功能和行为；既往病史，重点关注与ASD相关的问题，如睡眠问题、异常饮食和自残；早期干预和教育史；家族史，包括家族三代的精神疾病病史，询问是否有发育障碍，包括ASD、学习困难、行为问题或遗传性疾病，还要询问心理疾病病史，重点关注家庭暴力或创伤、物质滥用或被忽视。（3）病史的询问：评估ASD的核心特征，在多个环境（诊室、家庭、公共场所等）中观察患儿的自发行为是最佳的诊断方式，重点关注DSM-Ⅴ中ASD的诊断标准[13]，也可以使用ASD的特定诊断评估工具（见表2），由评估工具得出的结果不能单独用于诊断ASD，仅作为诊断的补充及参考。我国专家共识中建议使用DSM-Ⅴ的ASD诊断标准、ASD诊断访谈量表（修订版）（ADI-R）和ASD诊断观察量表（ADOS）对ASD患儿的疾病程度进行评估，同时建议完善发育、适应能力、家庭功能和父母能力等评估[34]。（4）体格检查：体格检查用于评估患儿的行为表现是否有医学原因或与其相关，包括身高和体质量；头围（20%的ASD患儿为巨头畸形）；皮肤检查是否有神经纤维瘤病或结节性硬化的病征（如使用伍德灯检查）；神经检查；先天性异常和畸形特征（如招风耳、小下颌、低鼻梁等）；听力和视力评估，根据需要转诊给听力专科医师、验光师或眼科医生。必要时行辅助检查，如脑电图（如癫痫发作），磁共振成像（如小头畸形、癫痫发作、异常神经表现），代谢测试（如周期性呕吐、轻微疾病状态下出现嗜睡、发育倒退和癫痫发作）等。声明建议对于任何发育障碍、畸形或先天性异常均应当进行染色体微阵列基因检测[35-36]。当儿童出现发育迟缓、异食癖或生活在高危环境中时，应当检测血铅水平。（5）其他注意事项：(1）年龄：ASD患儿社交障碍及部分重复刻板行为在婴幼儿时期即可出现。研究显示，ASD患儿2岁时对于人眼的注视时间仅为正常儿童的50%[37]。但对2岁以下儿童进行ASD诊断仍存在困难。因此，对诊断存在疑问的患儿需进行及时的后续评估或转诊，随着患儿年龄的增长，ASD的行为特征在发育过程中可能会发生重大变化，尽早确认或排除ASD诊断十分重要。（2）性别：目前流行病学调查显示，ASD以男性多见，男女比例约为4∶1。在ASD患儿的兄弟姐妹中，男性和女性的比例约为3∶1[38]。研究认为女性ASD的患病率可能被低估[39]。当症状同样严重时，男性更容易被诊断出来。此外有证据表明，女性更擅长“伪装”症状，并且善于使用补偿策略来克服沟通和社交困难[26]。临床医务人员应该意识到ASD中女性的患病率可能远高于现有统计数据。