《表2 2014～2019年中国大陆将CMA用于CHD产前诊断的14篇研究汇总a)》

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《染色体微阵列分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用》

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a)p CNV:致病性CNV；检测率（%）=携带CNV的样本数/（CMA样本数-核型异常样本数）×100%；NA:not available文中未报道；*:排除了非整倍体或核型异常；a:已排除22q11.2DS；b:包含两例平衡易位

近5年来，中国大陆将CMA用于CHD产前诊断的报道也越来越多（表2）.几乎所有文献研究的都是孤立型CHD和伴有心外畸形的CHD混合的病例，有一篇文章是仅针对孤立型CHD进行了产前诊断的研究.大部分研究中，非孤立型CHD胎儿中致病性CNV的检出率要高于孤立型CHD胎儿.而在Wang等人[26]的研究中，孤立型CHD胎儿致病性CNV的检出率高于合并心外结构异常的CHD胎儿（12.1%vs.5.6%）.这可能与样本量大小、CHD类型、研究人群及CMA检测平台不同有关.此外，该研究中携带致病性CNV的CHD胎儿合并的心外结构异常为超声软指标，不同于其他报道中的心外畸形（神经系统、肾脏、胸腺等发育异常）.