《表1 三种染色体变异检测技术优缺点的比较a)》

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《染色体微阵列分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用》

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a)LOH:loss of heterozygosity（杂合缺失）；UPD:uniparental disomy（单亲二倍体）

CMA技术是近年来发展起来的高通量、高分辨率的染色体变异检测技术，又被称为“分子核型”（molecular karyotyping）技术，主要包括比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术和单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）技术.相比传统的G显带核型分析（G-banding karyotype）和荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization，FISH）技术，CMA具有诸多优势（表1）.此外，CMA可以分析更广泛的样本类型，适用于未培养的绒毛、羊水、胎儿组织和血液，检测周期也大大缩短.例如，染色体核型分析通常要3周才能出结果，而使用SNP芯片只要3天就可以完成全部实验，最多1周可以出结果[17].该优点在妊娠晚期羊膜穿刺术中尤为明显.